نابینایی مادرزادی چیست؟ علت، تشخیص، درمان و عوامل ژنتیکی یا بارداری

نابینایی مادرزادی وضعیتی است که در آن، نوزاد از لحظه تولد اختلال شدید بینایی دارد یا به‌طور کامل فاقد بینایی است. این نوع نابینایی ممکن است ناشی از عوامل ژنتیکی یا ناهنجاری‌های رشدی باشد. ازآنجاکه ناتوانی در دیدن هم بر کیفیت زندگی خود فرد و هم خانواده‌اش تأثیر می‌گذارد، تشخیص زودهنگام آن برای افزایش احتمال درمان ضروری است. در این مقاله از مجله سلامت دکتر ساینا، می‌خواهیم درباره انواع و علل نابینایی مادرزادی و روش‌های تشخیص و درمان احتمالی آن صحبت کنیم. با دکترساینا همراه باشید.

نابینایی مادرزادی چیست؟

نابینایی مادرزادی (Congenital Blindness) به‌معنای ازدست‌دادن بینایی یا اختلال شدید بینایی از بدو تولد است. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که چشم‌های کودک در دوران بارداری به‌درستی رشد نمی‌کنند و کامل نمی‌شوند. نابینایی مادرزادی با نابینایی‌هایی که بعدها در زندگی فرد به‌دلیل آسیب به چشم یا بیماری‌های مختلف مثل دیابت به وجود می‌آیند متفاوت است. متأسفانه تشخیص اینکه نابینایی نوزاد مادرزادی است یا در روزهای بعد از تولد او ایجاد شده است کمی دشوار است. برخی از این کودکان ممکن است بینایی جزئی داشته باشند درحالی‌که برخی دیگر کاملا نابینا هستند.

انواع نابینایی مادرزادی

نابینایی مادرزادی می‌تواند انواع مختلفی داشته باشد. برخی از آنها عبارت‌اند از:

• آنوفتالموس که در آن نوزاد یک یا هر دو چشم را ندارد؛
• میکروفتالموس که در آن چشم نوزاد به‌شکل غیرطبیعی کوچک است؛
• کولوبوما که در آن نواحی خاصی از بافت چشم تشکیل نشده است؛
• آب مروارید مادرزادی که با کدر بودن عدسی چشم مشخص می‌شود؛
• گلوکوم نوزادی؛
• آموروز مادرزادی لبر (LCA) که بر شبکیه تأثیر می‌گذارد؛
• ضایعات عصبی‌چشمی مثل هیپوپلازی عصب بینایی (ONH).

برخی از انواع نابینایی دوران کودکی بعد از تولد ایجاد می‌شوند اما ممکن است با نابینایی مادرزادی اشتباه گرفته شوند. این دسته شامل موارد زیر هستند:

• افتالمی نئوناتوروم که نوعی عفونت چشم است؛
• رتینوپاتی نوزادان نارس (ROP)؛
• اختلال بینایی قشری.

علل و عوامل خطر نابینایی مادرزادی

علل نابینایی مادرزادی را می‌توان به دسته‌های مختلفی تقسیم کرد. برخی از آنها ژنتیکی هستند و برخی دیگر به دلایلی ازجمله مشکلات دوران بارداری مربوط می‌شوند. آنها را در ادامه بررسی کرده‌ایم:

۱. بیماری‌های ارثی و ژنتیکی

علت اصلی بسیاری از موارد نابینایی مادرزادی، جهش‌های ژنتیکی است. بیش از ۲۶۰ ژن وجود دارند که می‌توانند بر رشد شبکیه، عصب بینایی یا سایر قسمت‌های چشم تأثیر بگذارند. برخی از بیماری‌های ارثی که باعث می‌شوند نوزاد نابینا به دنیا بیاید عبارت‌اند از:

آموروز مادرزادی لبر

بیماری آموروز مادرزادی لبر (Leber Congenital Amaurosis) یکی از بیماری‌های ارثی تقریبا نادر است و از هر ۱۰۰٬۰۰۰ نوزاد فقط ۱ تا ۲ نفر به آن مبتلا هستند. بااین‌حال، ۲۷ جهش ژنتیکی وجود دارد که به این بیماری منجر می‌شود و همچنان یکی از شایع‌ترین علل نابینایی مادرزادی به حساب می‌آید. برخی از علائم بیماری LCA شامل موارد زیر هستند:

• انحراف چشم (استرابیسم)؛
• حرکات سریع و غیرارادی چشم (نیستاگموس)؛
• بیزاری از نور (فتوفوبیا)؛
• کدر بودن عدسی چشم (آب‌مروارید)؛
• مخروطی‌بودن جلوی چشم (کراتوکونوس).

علاوه بر آن، ممکن است ببینید که کودک به چشم‌های خود ضربه می‌زند، آنها را می‌مالد یا فشار می‌دهد. این باعث می‌شود به‌مرور زمان چشم‌ها گود یا فرورفته شوند.

آب مروارید مادرزادی

در این بیماری عدسی چشم دچار آسیب می‌شود و مردمک به‌رنگ سفید درمی‌آید. ابتدا به‌صورت یک لکه کوچک درون چشم است اما بعد تمام قسمت‌های مردمک را فرامی‌گیرد و به نابینایی منجر می‌شود.

آب سیاه مادرزادی

در این بیماری که می‌تواند علت نابینایی مادرزادی باشد، فشار مایع چشمی بالا می‌رود. به همین دلیل چشم خونریزی می‌کند و نوزاد نابینا به دنیا می‌آید. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می‌آیند، معمولا دچار ریزش اشک می‌شوند و از نور گریزان‌اند.

رتینوبلاسما

این بیماری را سرطان چشم هم می‌نامند. درصورتی‌که ژن این بیماری در پدر یا مادر وجود داشته باشد، نیمی از فرزندان آنها درمعرض خطر این بیماری خواهند بود. ازآنجاکه می‌تواند به نسل‌های بعدی منتقل شود، آزمایش ژنتیک به‌ویژه در ازدواج‌های فامیلی برای تشخیص وجود ژن نهفته ضروری است.

فیبروز مادرزادی عضلات خارج چشمی

نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث محدودشدن حرکت چشم‌های نوزاد در جهات مختلف می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری نمی‌توانند پلک بالایی خود را به‌طور کامل باز کنند. اغلب این بیماری به‌دلیل جهش در ژن‌هایی که در رشد و عملکرد عضلات خارج چشمی نقش دارند، ایجاد می‌شود.

سایر ناهنجاری‌های چشمی

دو مورد از مهم‌ترین ناهنجاری‌های چشمی که باعث تولد نوزاد نابینا می‌شوند، آنوفتالمی و میکروفتالمی است. منشأ این بیماری‌ها هم ژنتیکی است ولی ترکیبی از عوامل محیطی و مشکلات دوران بارداری هم در آنها نقش دارند.

آنوفتالمی نوعی ناهنجاری چشمی است که در آن، یک یا هردو چشم جنین به‌طور کامل تشکیل نمی‌شوند. علت تشکیل‌نشدن چشم جنین در وهله اول، جهش در یکی از ژن‌های زیر است:

• ژن PAX6 که یکی از ژن‌های ضروری برای ساختارهای چشمی است و نقش کلیدی در تکامل چشم و سیستم عصبی دارد؛
• ژن‌های OTX2 و RAX که در تکامل شبکیه و ساختارهای چشمی نقش مهمی دارند.

سایر علل آنوفتالمی شامل اختلالات کروموزومی، الگوهای وراثتی، عفونت‌های دوران بارداری به‌ویژه سرخجه و عوامل محیطی مثل آلودگی با سموم است.

میکروفتالمی هم ناهنجاری چشمی دیگری است که در آن یک یا هر دو چشم نوزاد به‌شکل غیرطبیعی کوچک است. دلایل بروز این بیماری، مشابه آنوفتالمی است.

۲. عفونت مادر در زمان بارداری

عفونت مادر در دوران بارداری تأثیرات منفی زیادی روی جنین می‌گذارد. به همین دلیل است که می‌گویند این عفونت‌ها را باید جدی بگیرید. یکی از تأثیرات پیشگیری‌نکردن یا درمان‌نکردن به‌موقع عفونت‌ها در دوران بارداری، نابینایی مادرزادی در جنین است. موارد زیر می‌توانند در دوران بارداری باعث نابینایی جنین شوند:

عفونت سیتومگالوویروس (CMV)

سیتومگالوویروس (Cytomegalovirus) یک ویروس تبخال رایج است که باعث عفونت می‌شود. با اینکه بیشتر افراد مبتلا به این عفونت علائم خاصی ندارند، برای زنان باردار و افرادی که سیستم ایمنی ضعیفی دارند نگران‌کننده است. این عفونت در مادر به‌راحتی به جنین منتقل می‌شود و بر بینایی او تأثیر می‌گذارد.

سرخجه

سرخجه در حالت عادی قابل‌درمان است و خطر خاصی ندارد اما اگر مادر در دوران بارداری به سرخجه مبتلا شود، تأثیرات بسیار نامطلوبی روی جنین خواهد داشت. بیشترین اثر سرخجه در ماه‌های اولیه بارداری است و می‌تواند باعث نابینایی مادرزادی جنین شود.

سفلیس

سفلیس یکی از انواع بیماری‌های مقاربتی است که میکروبی به‌نام ترپونماپالیدوم آن را ایجاد می‌کند. این عفونت در بارداری به‌راحتی از مادر به جنین منتقل می‌شود. اگر آن را درمان نکنید، ممکن است باعث نابینایی مادرزادی در نوزاد شود.

توکسوپلاسموز

عفونت توکسوپلاسموز یکی از علل ایجاد نابینایی مادرزادی است. منشأ این بیماری نوعی انگل است که گربه‌ها ناقل آن هستند. به همین دلیل به مادران باردار توصیه می‌کنند که از تماس نزدیک با گربه خودداری کنند.

البته گربه تنها عامل انتقال این انگل نیست و در گوشت خام هم وجود دارد. همچنین می‌تواند از طریق آب، خاک، خون و غذای آلوده منتقل شود. با اینکه امکان انتقال آن از انسان به انسان وجود ندارد، مادر می‌تواند آن را به جنین منتقل کند. تأثیرات انگل در سومین ماه بارداری حدود ۶۰درصد افزایش می‌یابد.

۳. نارس‌بودن نوزاد

نوزادانی که نارس به دنیا می‌آیند ممکن است درمعرض خطر رتینوپاتی نوزادان نارس (ROP) قرار بگیرند. این بدان معنا نیست که نوزادان نارس لزوما با ناهنجاری‌های چشمی متولد می‌شوند، اتفاقا بیشتر آنها چشم‌های سالمی دارند. مشکل اینجاست که وقتی آنها را در دستگاه قرار می‌دهند تا به‌اندازه کافی رشد کنند، فشاری به چشم‌هایشان وارد می‌شود که به نابینایی مادرزادی می‌انجامد. عروق چشم نوزاد نارس نمی‌تواند فشار اکسیژن را تحمل کند و پاره می‌شود. در نتیجهٔ پارگی عروق، چشم‌های نوزاد خونریزی می‌کند و شبکیه را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.

اغلب اوقات بین سه تا چهار هفته بعد از خروج نوزادان نارس از دستگاه، مشکلات چشمی آنها قابل‌کنترل است. به همین دلیل این مدت را دوره طلایی در نظر می‌گیرند.

۴. عوامل اجتماعی‌اقتصادی

مادرانی که در مناطق محروم از مراقبت‌های بهداشتی و خدمات پزشکی زندگی می‌کنند، به آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوران بارداری دسترسی کافی ندارند. به همین دلیل، بیشتر آنها از مشکلات چشمی جنین که ممکن است به نابینایی مادرزادی منجر شود مطلع نمی‌شوند. بسیاری از این موارد ممکن است با مداخله زودهنگام درمان شوند اما عوامل اجتماعی‌اقتصادی این فرصت را از نوزادان سلب می‌کند.

۵. نابینایی مادرزادی در اثر کمبود ویتامین B

ویتامین‌های خانواده B برای تکامل بافت چشم‌ها بسیار مهم هستند. اگر مادر در دوران بارداری به‌اندازه کافی ویتامین B مصرف نکند، احتمال بروز ناهنجاری‌هایی که به نابینایی مادرزادی منجر می‌شوند وجود دارد.

آیا نابینایی جنین در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

بیشتر آزمایش‌هایی که در بدو تولد انجام می‌شوند، شامل آزمایش خون، شنوایی و احتمال وجود بیماری‌های جدی و خطرناک هستند و آزمایش خاصی که بینایی را ارزیابی کند جزو آنها نیست. دلیلش این است که نوزادان در بدو تولد به هر حال بینایی ضعیفی دارند و چشم‌هایشان به نور شدید حساس است. این موضوع تشخیص کوری در نوزاد را دشوار می‌کند. از آن گذشته، خود نوزاد هم نمی‌تواند به ما بگوید دیدش شفاف است، تار است یا اصلا نمی‌بیند!

بااین‌حال، جای نگرانی نیست. چشم‌پزشک‌ها برای ارزیابی رشد بینایی نوزادان و شیرخوارگان آموزش کامل دیده‌اند. آنها می‌دانند از چه تکنیک‌هایی برای معاینه استفاده کنند که مشخص شود آیا کودک مشکل بینایی دارد یا نه.

تشخیص نابینایی در نوزادان؛ از علائم اولیه تا آزمایش‌های تخصصی

متخصصان اطفال بلافاصله پس از تولد نوزاد تلاش می‌کنند با معاینات فیزیکی و عصبی مختلف، احتمال وجود مشکلات ساختاری یا خارجی آشکار در چشم‌های نوزاد را بررسی کنند. این معاینات در طول سال اول تولد کودک بسیار مهم است و توصیه می‌شود هر ماه پزشک چشم‌های کودک را ببیند.

درصورتی‌که متخصص اطفال به هرگونه ناهنجاری مشکوک شود، برای ارزیابی جامع‌تر چشم‌های فرزندتان، شما را به چشم‌پزشک اطفال ارجاع می‌دهد.

بررسی علائم اولیه نابینایی مادرزادی

یک‌سری علائم و نشانه‌های اولیه از نابینایی مادرزادی وجود دارند که تشخیص آنها برای اقدام به‌موقع ضروری است. این علائم احتمالا نامحسوس هستند ولی پزشک با دقت آنها را بررسی می‌کند. معاینه بالینی نوزاد به این صورت انجام می‌شود:

علاوه بر معاینه، پزشک ممکن است درباره نوع حرکات چشم کودک و آنچه دوست دارد به آن نگاه کند از خود شما سؤالاتی بپرسد.

آزمایش‌های بینایی تخصصی

معاینه‌های تخصصی‌تر برای چشم معمولا از حدود ۲ ماهگی نوزاد شروع می‌شود؛ هرچند هنوز هم درک آنچه کودک می‌بیند دشوار است. در این مرحله، پزشک علاوه بر آزمایش‌های بالینی معمول، علائمی مانند نیستاگموس (حرکات کنترل‌نشده چشم که در آن چشم نوزاد به‌شکل مداوم به جلو و عقب نوسان می‌کند)، انحراف چشم یا واکنش‌های غیرطبیعی مردمک و ناتوانی در ردیابی یک هدف بصری را بررسی می‌کند. این علائم به ارزیابی وضوح بینایی و تشخیص زودهنگام مشکلات بینایی کمک می‌کنند.

با گذشت زمان، بینایی قوی‌تر می‌شود و کودک تا حدود ۳ ماهگی باید بتواند اشیا را به‌صورت بصری ردیابی کند. اگر این‌طور نباشد و پزشک متوجه مورد غیرمعمولی شود، نوزاد را به متخصص چشم‌پزشک کودک ارجاع می‌دهد. برخی از تست‌های تخصصی‌تر عبارت‌اند از:

• آزمایش الکترورتینوگرافی (ERG) برای ارزیابی عملکرد شبکیه؛
• توموگرافی اپتیکال کوهرنس (OCT) یا توموگرافی انسجام نوری برای اسکن شبکیه و عصب بینایی؛
• آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌هایی که با نابینایی مادرزادی مرتبط‌اند.

بین سنین ۱ تا ۳ سال، پزشکان می‌توانند از آزمایش‌های بینایی خاص‌تری استفاده کنند. بااین‌حال، خود شما هم به‌دلیل ارتباط خاصی که با کودکتان دارید می‌توانید به تشخیص اختلال بینایی کمک کنید. ارجاعات زودهنگام برای اطمینان از اینکه کودکان مبتلا به اختلالات شدید بینایی در اسرع وقت مراقبت و پشتیبانی لازم را دریافت می‌کنند، حیاتی است.

نکته ۱: غربالگری‌های ژنتیکی پیش از تولد جهش‌های ژنی را زودتر شناسایی می‌کنند و بهتر است در دوران بارداری انجام شوند نه بعد از تولد نوزاد.

نکته ۲: انجام معاینات در ماه‌های بعد از تولد لزوما به این معنا نیست که بینایی در این مدت بدتر می‌شود. در هر صورت اگر کودک به نابینایی مادرزادی مبتلا باشد، در همین دوره کوتاه مشخص می‌شود و اگر قابل‌درمان باشد، می‌توان آن را درمان کرد.

آیا نابینایی مادرزادی درمان دارد؟

تقریبا نیمی از موارد نابینایی مادرزادی را می‌توان با تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های پزشکی مناسب پیشگیری یا درمان کرد. برخی از بیماری‌هایی که باعث نابینایی نوزاد می‌شوند و قابل‌درمان هستند عبارت‌اند از:

• آب مروارید مادرزادی؛
• گلوکوم مادرزادی؛
• کدورت قرنیه؛
• آمبلیوپی نوزادی ناشی از آنیزومتروپی یا استرابیسم.

بسته به علت مشکل بینایی، برخی از درمان‌ها و شیوه‌های درمانی ممکن است به‌مرور زمان به بهبود بینایی کمک کنند.

روش‌های درمان نابینایی مادرزادی

نابینایی مادرزادی چالش‌های منحصربه‌فردی برای والدین و نوزاد ایجاد می‌کند اما درمان‌هایی برای نابینایی مادرزادی وجود دارد که می‌تواند به بهبود بینایی و حمایت از رشد و نمو فرزند کمک کند. بر اساس علت و شدت نابینایی مادرزادی، ممکن است چشم‌پزشک یک یا چند مورد از رویکردهای زیر را پیشنهاد کند:

ژن تراپی

برخی از اشکال ژنتیکی نابینایی مادرزادی با رویکرد نوآورانه ژن‌تراپی قابل‌درمان هستند. در این روش، علل ژنتیکی ریشه‌ای نابینایی را بررسی می‌کنند و سپس با انتقال مستقیم یک نسخه سالم از ژن معیوب به شبکیه، به سلول‌های حسگر نور کمک می‌کنند تا عملکرد بهتری داشته باشند. این روش به‌ویژه در کودکان مبتلا به آموروز مادرزادی لبر (LCA) که نابینایی آنها به‌دلیل جهش در ژن RPE65 است، امید می‌دهد تا بینایی خود را بازیابند. البته برخی از تحقیقات نشان می‌دهد این روش در بیمارانی که سال‌های زیادی با اختلال شدید بینایی درگیر بوده‌اند هم مؤثر بوده است.

درحال‌حاضر، FDA یک داروی ژن‌درمانی به نام Luxturna® را تأیید کرده است که برای درمان نوزادان ۱۲ ماهه و بزرگ‌تر که به LCA مبتلا هستند طراحی شده است. این دارو جهش‌های ژنتیکی مسئول LCA و سایر بیماری‌های شبکیه را هدف قرار می‌دهد. کودکانی که با Luxturna درمان شده‌اند، بهبود قابل‌توجهی در بینایی خود به دست آورده‌اند که نشان می‌دهد ژن‌درمانی می‌تواند به بازیابی بینایی کمک کند. البته این درمان هنوز عمومی نیست و در تعداد محدودی از بیمارستان‌های جهان ازجمله بیمارستان کودکان لس‌آنجلس انجام می‌شود. امید است که به‌زودی این روش بتواند نابینایی مادرزادی را به‌شکل گسترده‌تری در نوزادان درمان کند.

تحقیقاتی درباره ژن‌درمانی‌های مختلف در دست انجام است اما هنوز در مراحل اولیه تحقیق و آزمایش‌های بالینی هستند.

روش جراحی

اگر علت نابینایی مادرزادی بیماری‌هایی مثل آب مروارید یا گلوکوم باشند که در بدو تولد ایجاد شده‌اند، می‌توان آنها را با جراحی برطرف کرد. برداشتن آب مروارید مادرزادی با جراحی در چند ماه اول پس از تولد، ممکن است بهبودی نسبی ایجاد کند. همچنین رفع فشار بالای چشم ناشی از گلوکوم، می‌تواند در جلوگیری از کاهش بیشتر بینایی مؤثر باشد.

کمک‌های بینایی و فناوری کمکی

برای کودکانی که بینایی محدودی دارند، می‌توان از کمک‌های بینایی تخصصی و فناوری‌های کمکی برای افزایش توانایی دیدن و تعامل با جهان در آنها استفاده کرد.

برخی از این فناوری‌ها شامل عینک، دستگاه‌های بزرگنمایی و ابزارهای دیجیتالی است که برای بهبود کنتراست و روشنایی طراحی شده‌اند. فناوری‌های کمکی دیگری مانند صفحه‌خوان‌ها یا نرم‌افزار تبدیل متن به گفتار هم می‌توانند به کودکان در درس‌خواندن یا برقراری ارتباط با دیگران کمک کنند.

رژیم غذایی و پشتیبانی تغذیه‌ای

برخی مطالعات نشان می‌دهند که برای برخی از بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با نابینایی مانند رتینیت پیگمنتوزا، ویتامین‌ها و مواد مغذی خاص ممکن است روند پیشرفت بیماری را کند کنند. تغذیه‌درمانی یک درمان قطعی نیست اما ممکن است تحت نظر پزشک مزایای حمایتی به این کودکان ارائه دهد.

کاردرمانی و بینایی‌درمانی

درنهایت اگر ازدست‌دادن بینایی فرزندتان دائمی است، می‌توانید با کمک پزشک و از طریق برنامه‌های درمانی شخصی‌سازی‌شده، مهارت‌های ضروری زندگی را حتی با وجود اختلال شدید بینایی به آنها آموزش دهید. این برنامه‌ها به کودکان کمک می‌کنند روی مهارت‌های حسی، تحرک و وظایف روزانه خود کار کنند و اعتمادبه‌نفس و استقلال را در خودشان افزایش دهند. پشتیبانی از فرزندتان به او امکان می‌دهد حتی بدون بینایی در جهان به زندگی خود ادامه دهد.

سؤالات متداول